Prise en charge endoscopique de la polypose associée à MUTYH (juin 2025)

Adaptation des recommandations GENMAD 2021, INCA 2020, ESGE 2019, EHTG/ESCP 2024 (Mise à jour 2024)

Généralités

• La polypose associée à MUTYH (MUTYH-associated polyposis ou MAP) est une affection de transmission autosomique récessive liée à la présence d’un variant pathogène constitutionnel des deux allèles du gène MUTYH.
• Le phénotype classiquement décrit est celui d’une polypose adénomateuse colorectale, le plus souvent atténuée, pouvant être associée à la présence de polypes festonnés.Des polypes adénomateux du tractus digestif supérieur voire une polypose duodénale sont également possibles mais la prévalence de l’atteinte duodénale est mal connue. Les manifestations extradigestives classiques de la polypose adénomateuse familiale liée au gène APC ne sont habituellement pas observées dans ce contexte génétique.
• L’indication d’une analyse du gène MUTYH dans le cadre du panel « Tube digestif » GGC-UNICANCER est retenue en cas d’identification d’un nombre cumulé d’adénomes colorectaux ≥ 15, indépendamment de l’âge, des caractéristiques des polypes et des antécédents familiaux et en prenant en compte des critères additionnels (âge, cancer colorectal associé, manifestation extradigestive, lésions sébacés, consanguinité…) lorsque le nombre de polypes est compris entre 5 et 14.
• En cas d’identification d’une polypose associée au gène MUTYH chez un patient (cas index), un conseil génétique sera proposé à ses apparentés au premier degré. L’objectif entre autres de l’étude génétique réalisée chez les enfants du cas index à partir de la majorité consiste à vérifier l’absence d’un variant pathogène du gène MUTYH hérité de l’autre parent afin d’exclure in fine une atteinte bi-allélique.
• Les patients atteints de MAP doivent être inclus autant que possible dans les réseaux de suivi financés par l’INCa et en collaboration avec des équipes de la filière maladie rare PolDiGenA (Centre de Référence des Polyposes Digestives Génétiques Adultes).
• Les décisions de prise en charge pour ces patients doivent être discutées et validées en Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP).

Prise en charge endoscopique du tube digestif bas dans la polypose associée à MUTYH

Surveillance coloscopique

Timing

Premier examen à l’âge de 18 – 20 ans. (Option, premier examen pouvant être avancé en cas d’antécédents
familiaux précoces de lésions coliques (EHTG)).

Modalités

• Coloscopie HD avec chromo endoscopie pancolique à l’indigo carmin avec temps de retrait prolongé pour examen minutieux.
• Exérèse de l’ensemble des polypes coliques identifiés si possible (GENMAD, INCa) (Option : Exérèse des polypes de plus de 5 mm (ESGE)).

Rythme

• En cas de normalité de l’examen à 20 ans renouveler coloscopie à 25 ans puis 30 ans puis au minimum tous les deux ans (GENMAD, INCa).
• En cas d’adénomes coliques identifiés sur les premiers examens : suivi recommandé tous les 1 à 2 ans dès l’examen initial.

Indications de chirurgie colique dans la MAP

La chirurgie est indiquée en cas de polypose dégénérée ou de phénotype sévère sans possibilité de contrôle endoscopique, après discussion en RCP d’un réseau de suivi régional ou du réseau PolDiGenA. Le choix du type de chirurgie (avec ou sans conservation rectale) dépend de plusieurs paramètres (phénotype rectal et possibilité de résection endoscopique, âge, sexe (fertilité), compliance au suivi, souhait des patients…).

En cas de colectomie avec anastomose iléo-rectale

Timing

La surveillance par rectoscopie doit commencer 1 an après la chirurgie.

Modalités

• La surveillance doit être réalisée avec un endoscope haute définition en lumière blanche.
• Chromoendoscopie à l’indigo carmin.
• Exérèse de tous les polypes (GENMAD, INCa) (Option : Exérèse des polypes > 5mm (ESGE)).
• Préparation orale recommandée.

Rythme

• Annuel.
• Le suivi pourra éventuellement être espacé à 2 ans en cas d’atteinte très atténuée du rectum.

En cas de colectomie avec anastomose iléo-anale

Timing

La surveillance doit commencer 1 an après la chirurgie.

Modalités

• La surveillance du réservoir doit être réalisée avec un endoscope haute définition en lumière blanche.
• Chromoendoscopie à l’indigo carmin.
• Exérèse de tous les polypes.
• Préparation orale recommandée.

Rythme

• Annuel.
• Le suivi pourra éventuellement être espacé à 2 ans en cas d’atteinte très atténuée du réservoir.

Prise en charge endoscopique tube digestif supérieur dans la polypose associée à MUTYH

Tractus digestif supérieur

Timing

Début de la surveillance à l’âge de 25 ans (GENMAD, INCa 2020).

Modalités

• Endoscopie œsogastroduodénale HD de qualité poussée au minimum jusqu’au D3 avec chromo endoscopie
  duodénale associée à une duodénoscopie pour examen de la papille duodénale.
• Duodénum : Exérèse de l’ensemble des lésions duodénales indépendamment de leur taille (EHTG) ou
  exérèse des lésions centimétriques ou supra centimétriques (GENMAD, ESGE).
• Papille :
  • Pour la visualisation de la papille il est conseillé d’utiliser un duodénoscope.
  • Pas de biopsies systématiques de la papille.
  • Si suspicion d’ampullome, possibilité de réalisation d’une biopsie.
  • Ampullectomie formellement recommandée si ampullome > 10mm et/ou DHG et/ou évolutivité rapide
  • La surveillance post ampullectomie endoscopique est la même que pour les ampullomes sporadiques : à 3 mois, puis 6 mois, puis 12 mois, puis tous les ans pendant 5 ans.

Rythme

• En cas de normalité de l’examen à 25 ans, EOGD renouvelée à 30 ans.
• Puis suivi selon les constatations endoscopiques en se basant sur le score de Spigelman.

Option : l’intervalle entre deux examens doit être adapté aux constations endoscopiques sans dépasser 3 ans entre deux examen (EHTG).

NB : Ces recommandations sont relatives à la surveillance systématique mais tout point d’appel (anémie, rectorragies ou méléna, douleur abdominale, amaigrissement inexpliqué…) doit conduire à rapprocher les examens lorsque cela est indiqué.

Recommandations générales d’arrêt du tabac, de lutte contre la sédentarité, d’activité physique régulière, de correction de la surcharge pondérale.

Cas particulier des porteurs d’un variant pathogène constitutionnel mono-allélique du gène MUTYH

• S’il s’agit d’un apparenté au premier degré d’une personne avec polypose associée au gène MUTYH : dépistage par coloscopie tous les 5 ans à partir de l’âge de 45 ans. Rapprochement du contrôle endoscopique à 3 ans ou moins en cas d’identification et d’exérèse d’au moins un polype adénomateux avancé ou plus de trois polypes adénomateux.
• S’il s’agit d’une personne porteuse d’un variant pathogène mono-allélique du gène MUTYH apparentés au-delà du premier degré à la personne avec polypose associée au gène MUTYH : pas d’indication à la mise en place d’un dépistage systématique par coloscopie.

Annexe : score de Spigelman

Intervalles de surveillance selon constatations endoscopiques duodénales/ampullaire.

Références

• van Leerdam Monique E. et al. Endoscopic management of polyposis syndromes : European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline. Endoscopy 2019;51:877-95.
• Buisine Marie Pierre et al. La polypose associée à MUTYH : synthèse des données disponibles en 2020 et actualisation des recommandations françaises établies en 2012 sous l’égide de l’Institut National du Cancer (INCa). Hépato-Gastro et Oncologie Digestive 2020 ; 27 : 396-406. doi : 10.1684/hpg.2020.1944.
• Buecher Bruno, Saurin Jean-Christophe, Conseils de prise en charge des patients atteints de polypose associée à MUTYH. FICHE GENMAD – 2021
• TNCD – Chapitre 3 : Cancer du côlon non métastatique
• Zaffaroni Gloria et al. Updated European guidelines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), gastric adenocarcinoma, proximal polyposis of the stomach (GAPPS) and other rare adenomatous polyposis syndromes: a joint EHTG-ESCP revision. British Journal of Surgery 2024 May 3;111
• Aelvoet Arthur S. et al. Managements of familial adenomatous polyposis and MUTYH-associated polyposis; new insights. Best Practice & Research Clinical Gastroenterology 2022 ; 58-59 : 101793. doi: 10.1016/j.bpg.2022.101793. Epub 2022 Mar 16.

En collaboration avec le réseau PolDiGenA.

Auteur : Estelle CAUCHIN
Relecteurs : Marion DHOOGE, Frédérick MORYOUSSEF, Bertrand BRIEAU, Jean-Christophe SAURIN, Bruno BUECHER

Juin 2025