Introduction
La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) est un syndrome de prédisposition génétique au cancer, lié à une mutation autosomique dominante survenant sur le gène APC ou le gène MYH. Elle touche surtout le colon, mais aussi le duodénum voire l’estomac et l’intestin grêle.
Elle est caractérisée par le développement depuis l’enfance de plusieurs centaines de polypes adénomateux du colon, aboutissant à une incidence cumulée du cancer colorectal de 100%. L’endoscopie confirme le diagnostic, et permet la surveillance, après colectomie, du rectum et du grêle distal, ainsi que de l’estomac et du duodénum.
Cette fiche est adaptée des recommandations récentes de l’Inca1,2, et de la fiche élaborée par le GENMAD, accessibles sur le site de la SNFGE3.
Détail
Prise en charge initiale des patients présentant la mutation APC:
- Consultation d’oncogénétique pour le dépistage de la maladie chez les apparentés au premier degré par la recherche de la mutation, autour de l’âge de 12 ans.
- Coloscopie totale avec chromoendoscopie à l’indigo carmin à 0.2%
- Annuelle, à partir de l’âge de 12 ans
- Avec résection par mucosectomie ou biopsie des lésions les plus volumineuses ou suspectes.
- Le moment de la colectomie (coloproctectomie ou, en cas d’atteinte rectale modérée, accessible à une prise en charge endoscopique, colectomie avec anastomose iléo-rectale) sera déterminé par ces endoscopies de surveillance, le plus souvent fixé autour de l’âge de 20 ans 1,2.
- Endoscopie oeso-gastro-duodénale vers l’âge de 15 ans
Surveillance recommandée1-5 : Cf Illustration 1
- A vie +++
- A partir de 20 ans, en débutant 6 mois près la colectomie
- Endoscopie basse avec chromoendoscopie à l’indigo carmin 0.2% :
- Annuelle
- Pour surveillance de l’iléon terminal (AIA) et, le cas échéant, rectum
- Préparation haute recommandée
- Endoscopie haute
- Chromoendoscopie à l’indigo carmin, en utilisant successivement un gastroscope standard poussé jusqu’au genu inferius et un duodénoscope pour l’examen de la papille duodénale
- Pour surveillance de l’estomac et du duodénum.
- Calcul du score de Spigelman (cf Fiche : Score de Spigelman) pour les adénomes duodénaux pour guider le rythme de surveillance6. Cf Illustration 2
- Traitement endoscopique éventuel des adénomes duodénaux : APC ou mucosectomie duodénale4.
- Biopsies prudentes de la papille (2 biopsies à distance de l’orifice bilio-pancréatique) pour recherche d’un ampullome si taille > 10mm.
Polypose associée à la mutation bi-allélique de MUTYH :
Son phénotype clinique, et donc sa prise en charge, recoupent largement ceux de la PAF liée à la mutation du gène APC7,8. Les experts français proposent une surveillance avec :
- Coloscopie avec chromoendoscopie à l’indigo carmin
- tous les deux ans
- en débutant à l’âge de 20 ans
- Gastroscopie standard et duodénoscopie avec chromoendoscopie
- tous les deux ans, selon le score de Spigelman
- en débutant à 25 ans
Références
- Guide INCA « Polypose adénomateuse familiale », 2011. Accessible en ligne en cliquant ICI.
- Inca. Recommandations professionnelles: Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique (polypose adénomateuse familiale et polypose liée à MYH. 2009. Accessible en ligne en cliquant ICI.
- Fiche GENMAD, février 2009, J-C Saurin, B Buecher. Accessible en ligne en cliquant ICI.
- Vasen H F A, Möslein G, Alonso A et al. Guidelines for the clinical management of Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Gut 2008;57;704-713
- Saurin JC, Napoleon B, Gay G, Ponchon T et al. Endoscopic management of patients with familial adenomatous polyposis (FAP) following a colectomy. Endoscopy. 2005 May;37(5):499-501.
- Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B et al. Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease.J Clin Oncol. 2004 Feb 1;22(3):493-8
- Buecher B, Bonaïti C, Buisine MP et al. French experts report on MUTYH-associated polyposis (MAP). Fam Cancer. 2012 Sep;11(3):321-8.
- Fiche GENMAD, février 2009, J-C Saurin, B Buecher. Accessible en ligne en cliquant ICI.
