Peutz-Jeghers : Prise en charge endoscopique et surveillance

Introduction

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une polypose de transmission autosomique dominante, liée à une mutation sur le gène STK11. Il est caractérisé par le développement de polypes hamartomateux typiquement localisés dans l’intestin grêle (60-90% des cas), mais pouvant également toucher le reste du tube digestif et en particulier le colon (50-64%). Il s’y associe des anomalies de la pigmentation muco-cutanée appelées lentiginose péri-orificielle ¹.

Les complications de ce syndrome sont :

• Les complications locales : liées aux hamartomes grêliques devenus volumineux (occlusion du grêle, hémorragie, anémie, douleurs abdominales par invagination). Ces complications peuvent survenir dès l’enfance, et leur incidence atteint 50 % à l’âge de 20 ans.
• Le sur-risque de cancer (31% de risque cumulé à l’âge de 50 ans), touchant préférentiellement l’intestin grêle, le colon et l’estomac, le pancréas, le poumon, le sein l’ovaire et le testicule. Outre la question non réglée à ce jour de la possible dégénérescence néoplasique des hamartomes, qui nécessiteraient donc une résection endoscopique, les patients justifient donc d’un dépistage régulier, dont les modalités sont définies par un consensus international de 2007 ¹ et adaptées par diverses sociétés savantes².

Depuis quelques années, l’Inca a mis en place des réseaux multidisciplinaire de prise en charge des patients atteints de syndrome de prédisposition génétique aux cancers colorectaux, la prise en charge des patients atteints d’un syndrome de Peutz-Jeghers en fait partie³.

Cette fiche est adaptée de la fiche élaborée par le GENMAD, accessibles sur le site de la SNFGE².

Détail

Recommandations :

Outre le sevrage tabagique, recommandé systématiquement, eu égard au risque de cancer pulmonaire et pancréatique, et un examen clinique annuel, associé à une numération formule sanguine et un bilan hépatique, le protocole de surveillance suivant synthétise les différentes recommandations ^1,2,3, la partie digestive de la surveillance étant la moins discutée.

Voir illustration 1. 

Références

1. Beggs AD, Latchford AR, Vasen HF, et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010 Jul;59(7):975-86
2. Fiche GENMAD, Saurin JC, Février 2009. Conseils de prise en charge de la maladie de Peutz-Jeghers. Accessible en ligne: Cliquez ICI.
3. 3. GPCOSAT. Syndrome de Peutz-Jeghers. Accessible en ligne : cliquez ICI.

Peutz-Jeghers : Prise en charge endoscopique et surveillance